PGS是Preimplantation Genetic Screening的缩写,被称作胚胎植入前遗传学筛查(也称胚胎着床前染色体筛检)。它是一种辅助生殖技术,通过对体外受精(IVF)过程中的胚胎进行基因筛查,以确定是否存在染色体异常。
PGS的主要目标是筛查胚胎携带的染色体异常,例如染色体数目异常(常见的是21三体综合症,即唐氏综合征)或结构异常。染色体异常可能导致胚胎在移植到子宫后无法成功着床,或在妊娠后引发胎儿畸形、重大发育缺陷或流产。
该技术在进行体外受精的胚胎发育到第五天时,对其进行染色体遗传学筛查,以筛选出没有染色体异常的胚胎,再植入到女性子宫内。这种技术属于第三代试管婴儿技术,可以排除其存染色体异常的可能性,并可提高临床妊娠率、降低早期流产率。PGS技术不仅可以帮助那些因胚胎染色体异常而导致不孕不育的患者实现怀孕,还能提升繁殖的质量,促进优化、提高生育率,避免后代患上先天性疾病。
PGS的步骤主要包括以下几个方面:
1. 胚胎活检:在胚胎发育早期(通常是5-6天)进行,通过取出一部分胚胎细胞进行后续的基因筛查。
2. 基因筛查:利用高通量测序技术、芯片分析或其他遗传学方法对胚胎细胞进行基因组分析,检测染色体异常。
3. 结果分析和选择:根据基因筛查结果,选择携带正常染色体数目和结构的胚胎进行移植。
PGS技术可以帮助夫妇筛选出健康的胚胎,降低将染色体异常的胚胎移植到子宫的风险,提高妊娠成功率,并减少染色体异常引起的儿童遗传病的发生率。
PGS技术适用于以下人群:女性年龄超过35岁、原因不明的自然流产发生了2次或更多次、原因不明的移植失败发生了3次或更多次,或有染色体异常的家族史。在进行PGS之前,患者夫妇必须接受至少一次遗传咨询,以充分了解自身的生育和遗传风险。他们还需要清楚地了解可能需要进行的医学干预措施,以及这些措施可能带来的利弊。
因此我们建议对于年龄超过35岁、有过流产经历、或家族染色体异常病史的人群,在进行试管婴儿过程中,进行PGS检测,以获得更为准确的检测结果。